“孩子下体奈何出血了？”

三年前，给男儿小布丁沦落时，薛文的爱东谈主倏得发现极端。其时孩子才不到六岁。

他们到病院会诊，大夫安排作念了一系列搜检，最终确诊McCune-Albright笼统征（下简称MAS）。

“这是荒漠病，没得治。”大夫告诉薛文。MAS是一种先天性内分泌报复疾病，列于国度第一批荒漠病目次内。它由基因突变引起，典型施展包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一，于今无殊效药可疗养。

多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 笼统征诊疗共鸣》提到，患病的孩子，降生时或降生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现难堪的阴谈出血、乳房发育、卵巢囊肿等，男童则以一侧或双侧睾丸增大和（或）睾丸B超搜检极端更常见，约占85%。

打电话示知爱东谈主这一音讯时，薛文忍不住号啕大哭。

一辈子齐没得治？

薛文是江西南昌东谈主，铁路系统的一位员工。

2021年8月31日晚，薛文爱东谈倡导罗着给男儿小布丁沦落，发现孩子下体出血。

第二天去儿童病院搜检，率先怀疑是性早熟，排斥后，大夫问起，孩子身上有莫得灰斑。

薛文愣了一下，说孩子降生时，身上是有一大块胎记，从左侧腰部到大腿，悉数这个词一派，面孔有点像拿铁咖啡。

薛文的心，悬了起来。之后，大夫开了入院单。“爸爸，我不想住在这儿。”小布丁扑到薛文怀里哭了起来，这是男儿第一次入院。

薛文只可含泪安抚，哄着小布丁去作念搜检，一天抽了三次血。

曾有从军资格的薛文是一个不怕痛的铮铮好汉。如今，他却见不得男儿流血，听不得小布丁哭着喊疼。抽血时，薛文会把小布丁的眼睛蒙住，我方把头转向一边。

大夫看到化验单后，把他叫进去，说这很可能是MAS，并先容了许多这种病的情况。

其时薛文脑子一派空缺，连疾病名字齐记不住，仅仅不休的追问大夫，“该奈何治？”

“这个是荒漠病，没得治。”大夫只可的确回应。

“一辈子，齐没法治？”薛文接纳不了这个抑遏。

“在过谈里哭，在旯旮里哭，在东谈主来东谈主往之间哭，在男儿看不见的场合，迷茫无措地哭。男儿逐渐适合了在不同搜检室间流转，但在她看不见的场合，我成了个彻里彻外的泪东谈主。”他说。

第二天，他们又跨院作念了骨扫描。大夫说，作念骨扫描要提前打针显像剂，辐照极大。作念完之后，要坐窝喝足2000ml的水，飞快将显像剂排泄掉。

薛文当即去买了水，告诉孩子，“宝贝，你要把这些水齐喝完，发疯相似的，喝得越快越好。”看到孩子为难和闹心，他又指了指多出来的四瓶，“是多了点。你喝几许，爸爸陪你喝几许”。

一东谈主四瓶，每东谈主2000毫升。“这场仗，我陪她打。”薛文悄悄下了决心。

扫描抑遏很快出来，五岁九个月的男儿，确诊MAS。

薛文带小布丁逛市集。

提神体内的“小怪兽”

“莫得医，莫得药，没办法”。这是薛文陪小布丁入院那几天听过最多的回应。

况兼，因为是基因突变引起的，也莫得办法留神。

大夫们齐安抚薛文，要放平心态，作念好准备，孩子出现症状时，实时就医即可。

但薛文不想认命，也不但愿小布丁认命。

薛文的责任是两班倒，放工之后，就发疯似地查阅国表里医学贵府，为澄澈解外洋最新说合进展，他用翻译软件一个单词一个单词地查。

薛文回忆，“刚确诊那几个月，是最难堪的。深宵经常睡不着，查文件，查到两三点，第二天还得上班，五六点得起来。若是照旧睡不着，就接着查，一直查到天亮，然后去上班。”

查询经过中，他加入了MAS病友群。

薛文发现，公共情况各有不同，疾病施展部位不一，症状轻重不一，严重一些的孩子，两三岁时腿部就有无理了。纤维骨组织代替了成骨组织，也容易导致骨折，尽管骨折几率要比瓷娃娃（成骨不全症）低一些，但若是不足时疗养，还可能会恶化为骨赘瘤，就会比拟清贫。有的MAS患者还患有其他不同荒漠病，况兼在中国的病友群中更为宽绰。

让薛文稍微宽心的是，这种病大多量不会影响预期寿命，“因这个病而离开的孩子，极端少”。缺憾的是，2022年，他目睹了两个患病孩子离世，一个半岁，一个17岁。

薛文了解到，MAS患者中，女孩子更多一些，成年之后，乳腺癌的发生率也会稍高一些。

确诊之后，男儿的街舞课就停了。其时小布丁还在读幼儿园大班，薛文就告诉她：你的身体里边有一个小怪兽，因此不成去剧烈透露，若是把它叫醒，就会比拟清贫。这么，孩子就会知谈保护我方。

薛文也耽搁过要不要讲，但相易中发现，有些家长的“病耻感”比拟强，不会跟外东谈主讲，以至不会给孩子讲，但等孩子到了芳华期，就会出现不睬解。这些孩子会说，“为什么我得这个病”，“从小到大也没东谈主跟我说”，等等。

如今小布丁还是上了小学。每次上学前，薛文齐会反复顶住男儿，不要跑跳，不要剧烈透露。下学之后，也会先问，有莫得不酣畅的场合。

“这可能是许多家长腻烦的形态，强植入，但对咱们来说，莫得办法。”薛文说。

薛文带小布丁出游。

“想治服它”

对薛文来说，内心还有一处苦处。那等于男儿降生的时候，就伴有一大片咖啡斑，他记恰其时大夫只说是“胎记”，若是其时能多一些警悟的话，可能早就能发现了，他们也好早作念准备。

当今的疗养形态，只但是依期去输双磷酸盐，不错缓解骨痛，减少骨折风险。

薛文说，“一些荒漠病领域的一又友老是告诉我，要和疾病和平相处，我最不心爱听这句话。它还是夺走了我孩子的健康，我为什么还要跟它和平共处？我的目标等于要击败它！”

可这只凭个东谈主力量难以完成，自1936年MAS初度定名之后，还莫得告成疗养的案例。

薛文就想建造一个病友组织，但愿能引起药企提神，鼓吹药物研发，也能和医护东谈主员多多相易，减少误诊，病友之间还可结合。

以往天然有一些病友群组，但只可相易信息，很难集体对外发声。

没猜想，薛文想法说出后，几百东谈主的病友群里质疑声一派，以至怀疑薛文是骗子，是医托，是认为有益可图，否则不会去作念这件事的。“不少病友之前四处求医，齐被骗怕了。”薛文也很无奈。

好在他们还有个几十东谈主的小群，参谋之后，就有了“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织。

“骨力”，亦然“饱读吹”的谐音。

患者组织建造之后，薛文的时候就更病笃了。既要平方上班，还要作陪家东谈主，同期还要组织病友共享，聚首大夫巨匠，学习公益时刻。

薛文感触，当年从军的陶冶派上了用场，在部队时，学会了怎么念念考，零丁完成任务。“当今作念公益亦然，作念出一个有策动前，会站在第三方角度先注释一遍，是否可行，后果怎么。”

“但愿咱们能学会自救”

三年已往，“骨力”病友群已发展到近千东谈主，开办了屡次病友责任坊。本年9月，他们还第一次举办了巨匠相易会，将天下十几位MAS领域的大夫请到现场，圆桌相易。

更遑急的是，他们采集并积聚了第一手的病患数据，现时还是达到484份。

在此基础上，他们也发现了一些坚强的盲区。

比如，有一位巨匠认为，MAS发病患者在三岁时最少，五六岁时最为常见。但“骨力”的数据暴露，他们的样本中，三岁时发病是最多的（49例），其次是一岁（44例），然后才是五六岁（42例）。在性别比例上，男女比约为1:1.6，在发病年级上，未成年约是成年的2倍。

在发病区域上，江苏、山东、浙江、河南、广东五省患者东谈主数最多。

同期，基于这一数据，他们还发现样本数据与外洋医学界对MAS三联征界定的不同。有一些病患，只须单发FD（骨纤维极端增殖症），还有一些单发假性性早熟，简略牛奶咖啡斑，简略只须两个特征，但他们基因突变的位置是合并个。

在近两年的国内荒漠病目次调换中，还是把FD归入到MAS之内。

薛文把这些数据“脱敏”之后，公开共享出来，交给需要的医疗机构和科研机构。在他看来，这不是一家组织的“中枢资源”，而鼓吹医患的互动相易，才能让病患数据施展最大作用。

和解在一齐之后，病患家庭有了更多的学习契机，也更容易被外界看到。

本年夏天，薛文就和小布丁去南京投入了“罕罕漫游”公益行径，之前只在节目中见过的明星，也来到了现场。

薛文感触，这是小布丁这3年来第一次的确道理上的出省旅游，“第一次去博物馆，第一次看恐龙化石，第一次接纳采访，第一次和爸爸单独出去旅游，第一次零丁沦落、单独睡一张床，第一次大雨中游玩红山动物园。这三天，让我从头坚强了自强的小布丁。”

“我见过太多的求救，但愿咱们能学会自救。想跟MAS说不的东谈主，齐是我新的战友。”薛文说。